Orak Hücreli Bu Kız Kardeşler Yıkıcı ve Önlenebilir Vuruşlar Yaptılar

SAN ANTONIO – 4 a idi. m. Bir Pazar günü Dana Jones, nefes almakta zorlanan biri gibi, kutu fanlarının uğultusu üzerinden zar zor duyulabilen uğursuz bir ses duyduğunda. Koridorda koştu ve 12 yaşındaki kızı Kyra’yı sırtüstü yatarken nefes nefese kaldı. Korkmuş bir halde 911’i aradı.

İlk gelen polis memuru Kyra’nın yatak odasına koştu, ince kızı omzunun üzerinden attı ve oturma odasındaki deri bir kanepeye yatırdı. Ağız cerrahisi teknisyeni olan annesinden CPR yapmasını istedi.

Kyra’nın dudakları buz gibi soğuktu. Bir ambulans, kızı Methodist Çocuk Hastanesine götürdü, burada personel üyeleri onu çevreledi ve tıbbi olarak komaya soktu.

Orak hücreye sahip olan Kyra yıkıcı bir felç geçirmişti – ikincisi – bu kalıtsal hastalığın ortak bir komplikasyonu ve çoğu Siyah olan 100.000 Amerikalıyı etkiliyor. Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından tavsiye edilen ve hastalığı olan çocuklarda 10 felçten dokuzunu önlemek için yirmi yıldan fazla bir süre önce kanıtlanmış bir yıllık tarama testi ve tedavi görseydi, büyük olasılıkla felç geçirmezdi. Ancak orak hücreli sayısız diğer çocuk gibi, o da asla taranmadı.

Bu acı verici, ölümcül hastalığa sahip insanlar için paradoksal bir andır. İlk kez, klinik deneyler yoluyla gelişen gen terapileri, gerçek bir tedavi olasılığını sunuyor.

Ancak Ulusal Sağlık Enstitüleri direktörü Dr. Francis Collins, orak hücreye tarihsel olarak dikkat edilmemesinin, “ülkemizde hakkaniyetimiz olmadığı gerçeğinin bir başka yansımasıdır. ”

Bazı doktorlar ve araştırmacılar, salgının beyaz olmayan insanlar üzerindeki yıkıcı etkisinin ve Biden yönetiminin Amerikan tıbbi bakımındaki ırksal eşitsizliklere geniş çaplı bir saldırı taahhüdünün ortaya çıkardığı ırkla ilgili ulusal hesaplaşmanın, bunu orakla mücadeleyi ilerletmek için tekil bir an haline getirebileceğine inanıyor. hücre.

Yine de, Kyra’nın felçleri, orak hücreli insanlara en temel tedavileri bile sağlamadaki geniş ulusal başarısızlığın çarpıcı bir vaka çalışmasıdır. Hatalı bakım ve yavaş araştırma, orak hücre uzmanlarının söylediği şeyin, Amerikalıların hastalığı olan acınası ihmal mirası olduğunun belirtileridir.

Dana Jones, Kyra ve Kami’nin annesi, orak hücre krizi sırasında Kyra’yı rahatlattı – bacaklarında yaşadığı ıstırap verici bir ağrı dönemi.

Amerikalıların üçte biri orak hücreyle karşılaştırılabilir ciddiyete sahip olan ancak esas olarak beyaz çocukları etkileyen bir genetik hastalık olan kistik fibroza sahiptir, ancak “hasta başına araştırma fonunun yedi ila 11 katını alır ve bu da farklı oranlarla sonuçlanır. The New England Journal of Medicine’de yayınlanan son görüşe göre ilaçların geliştirilmesi ”. Orak çağrı için federal düzenleyiciler tarafından yalnızca dört ilaç ve kistik fibroz için 15 ilaç onaylanmıştır.

Orak hücreli çocuklarda felç için tarama testi ve inme riski belirteçlerini tespit etmesi durumunda tedavi de onlarca yıldır kanıtlanmıştır.

1998’de The New England Journal of Medicine’de yayınlanan nörolog Dr. Robert Adams, Transkranial Doppler ultrasonu ve kan olarak bilinen kafa taramasının etkinliğini kanıtlayan nörolog Dr. Robert Adams, “Bu çok basit, ağrısız ve zararsız bir test” dedi. İnme riski yüksek olanlar için transfüzyonlar. “Bu roket bilimi değil. ”

Ulusal Sağlık Enstitüleri 2002 yılında orak hücreli çocukların her yıl taranmasını tavsiye eden bir bildiri yayınladı. Ardından, 2014 yılında, Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından toplanan uzmanlardan oluşan bir fikir birliği paneli, tavsiyeleri tekrarlayan kılavuzlar yayınladı.

Atlanta’daki Children’s Healthcare’deki orak hücre hastalığı programının direktörü ve Emory Üniversitesi’nde bir pediatri profesörü olan Dr. Peter Lane, mesajın çoğu kez yerine getirilmediğini söyledi. “İyileştirilmiş tedavilerin geliştirilmesi ile bu tedavilerin ihtiyaç duyan hastalara ulaştırılması arasında genellikle bir boşluk vardır. “

Orak hücre ile aranın daha da büyük olduğunu söyledi. “Orak hücrenin zorluğunun büyük bir kısmı, ağırlıklı olarak dezavantajlı insanları etkilemesidir” dedi.

Kyra’nın annesi sonsuz pişmanlığıyla sistemin başarısızlıklarını öğrendi. Bayan Jones, yeni bir doktor, bu hafta sonu 16 yaşına giren kızları Kyra ve şu anda 17 yaşında olan Kami’yi vuran felçleri engelleyebilecek tarama testinden bahsettiğinde şok olduğunu söyledi.

Kyra’nın 2015 ve 2017 yıllarındaki felçleri beynine ciddi şekilde zarar verdi ve altıncı sınıfı tekrar etmesi gerektiği anlamına gelen bir öğrenme bozukluğuna neden oldu ve yıllar sonra onu okulda gölgelemek için bir öğretmene ihtiyaç duydu. Annesi, yakın zamana kadar, evlerinden arabayla sadece 45 dakika uzaklıkta bir hastanenin önerdiği ultrason testi hakkında kimsenin kendisine bilgi vermediğini ve bunun her iki kızın da zarar görmesini önlemeye yardımcı olabileceğini söyledi.

Hala suçluluk ve öfke hissediyor. Geceleri yatağa atıp “Ya olsaydı?” Diye düşündü. Kızların asıl doktoru bundan nasıl bahsetmemiş olabilir?

“Söylediği her şeyi İncil olarak aldım,” dedi.

Araştırmacılar, hastalığı olan pek çok çocuğun önerildiği gibi her yıl testi yaptırmadığını veya testi yaptırmadığını defalarca keşfettiler. Bugüne kadarki en büyük orak hücreli çocuk grubu üzerinde yapılan bir araştırmaya dayanan ve yakın zamanda The Journal of Pediatric Hematology / Oncology’de yayınlanan yeni bir çalışma, vahim durumu tekrar belgeledi.

Dr. Birmingham’daki Alabama Üniversitesi’nde hematolog ve üniversitenin yetişkin orak hücre kliniğinin yöneticisi olan Julie Kanter, akademik siteler ve daha küçük tıp merkezleri de dahil olmak üzere irili ufaklı 28 tıp merkezindeki 5,347 çocuğun tıbbi kayıtlarını inceledi. Merkeze bağlı olarak çocukların sadece yüzde 30 ila 75’i önerilen taramayı almıştı. Ortalama olarak, sadece yüzde 48,4 ultrason aldı. Oranlar tıp merkezinin büyüklüğünden veya akademik bağlantısından bağımsızdı.

Dr. Kanter, “Oran korkunç, aslında düşündüğümüzden daha kötü,” dedi.

Araştırmacılar ebeveynler ve bakıcılarla anket yaptı ve bazı doktorların ebeveynlere taramalardan bahsetmediğini öğrendi. Bazı ebeveynler, söylense bile, kritik önemlerini anlamamıştı. (Dr. Kanter, Transkraniyal Doppler ultrason yerine testin “inme ekranını” yeniden adlandırmak istemektedir, böylece amacı daha nettir.) Özel orak hücre kliniklerine sahip bazı tıp merkezleri, randevuları kaçıran aileleri sürekli takip edememiştir.

Lojistik engeller de vardı. Bazen testi sunan tıp merkezleri, hastalığı olan çocukların evlerinden uzaktaydı. Bazı ebeveynler çocuklarını sınava götürmek için işten izin almakta zorlandı. Ve testleri yapan merkezler bazen bir ailenin sigorta ağının dışındaydı.

Orak hücreli çocuklara tutarsız olarak verilen tek tıbbi bakım ultrason taramaları değil. Ucuz bir jenerik ilaç olan hidroksiüre, 1980’lerden bu yana, organlarda ve beyinde geri dönüşü olmayan hasar riskini azaltabilir. Ama ne yazık ki yeterince kullanılmıyor. Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin 2014’te yayınlanan yönergeleri, bir yılda üç veya daha fazla ağrı krizi geçiren veya diğer ciddi komplikasyonları olan yetişkinler gibi, tüm çocukların ve ergenlerin alması gerektiğini söylüyor.

Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen ve sekiz bölgeden 2.200 orak hücre hastası tarafından finanse edilen yakın tarihli bir anket, hastaların sadece yüzde 48’inin düzenli olarak hidroksiüre aldığını ortaya koydu. İlacı reçete etmeyen doktorlarla yapılan görüşmeler, birçoğunun ilaca aşina olmadığını, diğerlerinin de korktuğunu ortaya koydu. Hidroksiüre, aynı zamanda çok daha yüksek dozlarda bir kanser tedavisi olarak, daha düşük orak hücre dozunda olmasa da kansere neden olabilirdi.

Kuzey Carolina’daki Medicaid hastalarının yakın tarihli bir başka çalışması, orak hücreli 2.790 Medicaid hastasının sadece yüzde 32’sinin hidroksiüre için reçete bile aldığını ve bu hastaların sadece yüzde 31’inin ilacı düzenli olarak aldığını buldu.

Cincinnati Çocuk Hastanesi’nde tüm hastalarına ilacı veren orak hücre uzmanı Dr. Patrick McGann, “Hidroksiüre kelimesini hiç duymamış genç hastalara sahip olmak – bu mantıksız,” dedi.

Keskin bir tezatla, tip 1 diyabet ve kistik fibroz dahil olmak üzere hastaları ağırlıklı olarak beyaz olan kronik hastalıklar, genellikle iletişim halinde olan ve komplikasyonları önlemek için gereken çok sayıda tıbbi randevuyu yöneten bir hemşire vaka yöneticisine atanır.

Orak hücrede, Vanderbilt Üniversitesi’nde orak hücre uzmanı olan Dr. Michael DeBaun, “tıbbi bakım modeli genellikle tıbbi sorunlara tepki gösterir. ”

Ülkenin karmaşık, parçalanmış sağlık sisteminde gezinme yükü ebeveynlerin üzerine düşüyor.

“Burada sorumluluk nerede?”

Felç tarama testi fikri, 30 yıl önce Augusta’da Georgia Tıp Koleji’nde genç bir nöroloji fakültesi üyesiyken Dr. Adams’ın aklına geldi. Bir gece, orak hücreli 3 yaşındaki bir çocuk, beyninin çoğunu tahrip eden büyük bir felçle hastaneye kaldırıldı. Yeni yürümeye başlayan çocuğun disk yerine orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri, beynine giden kan damarlarında sıkışmış, kırılgan astarlarına zarar vermiş ve kan akışını engellemişti.

Dr. Adams, “Bu anneye güzel oğlunun neden bu kadar felç geçirdiğini açıklamaya çalıştım” dedi. Olasılık olduğunu bildiğim şeye onu hazırlamaya çalıştım – hayatta kalma şansı yoktu. ”

Dr. Adams, bu trajedinin o zamanlar 9 yaşında olan oğlu Christopher’ı vurması durumunda nasıl hissedeceğini düşündü. O gece, bu tür felçleri önlemenin bir yolunu bulmaya karar verdi.

Transkraniyal Doppler ultrason veya TCD’nin yüksek risk altındaki çocukları felç olmadan önce tespit edebileceğini varsaydı. Ultrason testi, beyne giden kan akış hızını ölçebilir ve orak hücre tarafından kısmen tıkanmış kan damarlarını tespit edebilir. O zaman kan nakli, nesli tükenmekte olan çocuklarda felçleri önleyebilir.

N. I. H. bu fikrini 1994’te başlayan bir çalışma ile test etti. Ultrasonları yüksek risk gösteren çocuklar, rastgele transfüzyon yapıp yapmamaya atandı.

Çalışma, 1997 yılında programdan önce aniden durduruldu, çünkü transfüzyon alan risk altındaki çocukların yıllık inme oranı yüzde 1’den azdı. Kan nakli yapılmayanların yılda yüzde 10 felç geçirme şansı vardı. Orak hücre uzmanları sevinçliydi.

Ancak on yıllar sonra, şu anda Güney Carolina Tıp Üniversitesi’nde seçkin bir nöroloji profesörü olan Dr. Adams, sağlık sisteminin bu kadar çok ıstırabı önleyebilecek bu bilgiyi tutarlı bir şekilde kullanamadığı için alarma geçti.

Hastanelerin orak hücreye sahip çocuklu ailelere ulaşmak için ortak çaba sarf etmesi gerektiğini söyledi.

“Burada sorumluluk nerede?” O sordu.

“BMW bayim yağ değişiminin ne zaman yapılacağını biliyor,” dedi. Elbette, klinik personelinin de ailelerle iletişimde olduğu kadar tetikte olabileceğini söyledi.

“Hastalarınızın kim olduğunu biliyorsanız,” dedi, “onları takip etmelisiniz. ”

Orak hücreli yaşam

Bayan Jones ve kızların babası olan eski kocası, bir çocuk her iki ebeveynden miras alırsa orak hücreye neden olan mutasyona uğramış hemoglobin genini taşıyordu. Her iki kızı da hastalıkla doğdu.

Semptomları bebekken, çarpık hücreler kan damarlarına yakalandığında şiddetli bir acı içinde çığlık atarak başladı.

Kami 2 yaşındayken, Bayan Jones, ilgilenen bir hematolog olan Dr. Mahendra Patel’i buldu. Ancak Bayan Jones, kızlarının felç riski altında olup olmadığını tespit etmek için tarama testinden hiç bahsetmediğini söyledi.

Kızların yeni doktoru, San Antonio’daki Texas Sağlık Bilimleri Merkezi’nde pediatrik hematolog olan Dr.Melissa Frei-Jones, kızların testi hiç yaptırmadığını doğruladı ve Dr. Patel’in uyguladığı Metodist Hastanesi bunu doğruladı. testi sunmadı.

Dr. Patel, kızların artık hastası olmadığını ve TCD testinden hiç bahsetmediği de dahil olmak üzere bakımlarını tartışmak için vakti olmadığını söyleyen ofis asistanı aracılığıyla tekrarlanan görüşme taleplerini reddetti.

Kyra, 10 yaşında ilk vuruşunu 2015 yılında buharlı bir gecede annesi ve kız kardeşi ile bir basketbol maçı izlerken geçirdi. Haftalardır baş ağrılarından şikayet ediyordu ama o gece ağrı o kadar kötüydü ki acı içinde çığlık attı.

Bayan Jones, onu hastaneye koştu. Kyra o gece uyurken annesi ona dokundu. Kyra gözlerini açtı ama Bayan Jones, “İçimden sanki orada değilmişim gibi baktı. ”

Dehşete kapılan Bayan Jones, koridora koştu ve bir hemşireyi köşeye sıkıştırarak yardım için yalvardı. Hemşire, hayatı tehdit eden bir acil durum olan mavi kodu çağırdı. Tıbbi personel, Bayan Jones’u kenara iterek odaya koştu.

Hastanedeki doktorlar, beyninin iyileşmesine izin vermek için Kyra’yı bir buçuk hafta süreyle tıbbi nedenlerle komaya koydu.

Bayan Jones uyandığında başucundaydı. Kyra yukarı baktı ve “Merhaba anne. ”

Bayan Jones rahatlayarak ağladı.

Ama Kyra’nın hafızasında büyük boşluklar vardı. Okuma seviyesi düşmüştü. Saati nasıl söyleyeceğini unutmuştu.

Kyra, Hiçbir şey hatırlayamadım, dedi. Matematik gibi. 1 + 1’in ne olduğunu bile bilmiyordum. Nasıl bölüneceğimi bilmiyordum. ”

Ve yürüyemiyordu. Bir ay boyunca hastanede kaldı, bir fizyoterapistle çalıştı, yürüteç kullanmaktan kendi başına titrek adımlara doğru ilerledi.

Kararlılık ve özel derslerle beşinci sınıfı zorlukla geçmeyi başardı, ancak altıncı sınıf onu yendi. Tekrar etmesi gerekiyordu.

İki yıl sonra, 12 yaşındayken, Kyra ikinci vuruşunu o gecenin ortasında, annesi nefesinin nefesinin kesildiğini duyduğunda yaşadı.

Kyra, hala okulda mücadele ediyor, öğrenme güçlüğüyle o kadar şiddetli ki – Covid onu uzaktan eğitime zorlamadan önce – onu gölgeleyen ve derslerine yardım eden bir öğretmeni vardı. Ayrıca, okul çalışmalarına yardımcı olmak için hazır bekleyen bir öğretim asistanıyla günde iki özel çalışma periyodu vardı.

Sınıfındaki diğer öğrencilerden bir yaş büyük olan Kyra, uyum sağlamanın zor olduğunu söyledi.

Geçen yıl bir Cuma öğleden sonra bir ders sırasında, Kyra’dan masanın karşısında oturan konuşkan bir kız ona, “Sekizinci sınıf fen bilgisi yapacak kadar zeki olmadığım sonucuna vardım. “

“Dürüst olmak gerekirse ben de değilim,” diye yanıtladı Kyra. Ama pes etmeyi reddediyorum. “

Kaçırılan fırsatlar

Kami ve Kyra’nın uzun süredir tedavi gördüğü Methodist Hastanesi’ndeki sağlık personeli olmasaydı, Bayan Jones TCD ultrason testini asla öğrenmemiş olabilirdi. 2019’da bir gün, orada bir doktor Bayan Jones’a, üzerinde Dr. Frei-Jones’un adı ve telefon numarasının yazılı olduğu bir post-it notu verdi.

Randevularında, Dr. Frei-Jones, M. R. I.’e kızların beyinlerinin felç hasarı olup olmadığını taramasını emretti. Kami’nin ön loblarında küçük beyaz noktalar, beyin hücrelerini yok eden sessiz bir felç belirtileri gösterdi. Sonuçlar neden organizasyonla sorun yaşadığını açıkladı. Kayıplarını telafi etmek için listeler ve vurgulayıcılarla renk kodlaması dahil olmak üzere mevcut her planlama aracını kullanıyor.

Kyra’nın da ön loblarında bu beyaz lekeler vardı, ama aynı zamanda beyninin arkasında, vuruşları ile dokuların tahrip olduğu büyük alanları vardı.

Bir yıl önce, Dr. Frei-Jones Kyra’nın beyin taramasını Kyra ve annesine gösterdi.

Bayan Jones, bunu görünce, gözleri yaşlarla doldu, dedi. Kyra şok olmuştu ve sessizdi.

Dr. Frei-Jones, Kyra’ya okulda neden mücadele ettiğini ve neden bazen ne demek istediğini söyleyecek kelimeleri bulamadığını açıklayan şeyin bu beyin hasarı olduğunu söyledi.

Dr. Frei-Jones, inme riskini azaltmak için her üç haftada bir kan nakli yapılmasını ve Kami’ye de kan nakli yapılmasını tavsiye etti – ve Kyra da kabul etti.

Transfüzyonlar büyük bir taahhüttür – tüm gün süren bir çile. Kızlar okulu kaçırmak zorundadır ve Bayan Jones işi kaçırır. Kyra ve Kami, birini aldıktan sonra hem yorgun hem de biraz hasta hissederler.

Bayan Jones o kadar korkmuştur ki, bir felç daha geçirecek ve kızların odasında bir bebek monitörü ile uyuyacak, böylece gece bir şey ters giderse onu duyabilecektir.

Sonsuz pişmanlığına göre, en başından beri Dr. Frei-Jones’u görseydi, kızlarının beyinlerine zarar verecek felçler muhtemelen asla olmayacağını biliyordu.

“Buna tüm kalbimle inanıyorum,” dedi. “İşler farklı şekilde ele alınmış olsaydı, vuruşları önlenebilirdi. “